據英國《新科學家》雜志網站近日報道，在歐洲血液學協會召開的一次視頻會議上，美國研究人員宣布，他們用CRISPR技術對患者的骨髓干細胞進行基因編輯后，兩名β地中海貧血患者和一名鐮狀細胞疾病患者不再需要輸血。這是借助CRISPR基因編輯技術治療遺傳疾病的首份試驗結果。

美國田納西州薩拉·坎農研究所的海達爾·弗朗茍爾在一份聲明中說：“初步結果……從本質上證明了CRISPR技術能對β地中海貧血和鐮狀細胞疾病患者進行功能性治愈。”

β地中海貧血和鐮狀細胞疾病是由影響血紅蛋白的突變引起的疾病，血紅蛋白是血紅細胞內攜帶氧氣的蛋白質，癥狀嚴重的病患需要定期輸血。但有些擁有致病突變的人從未表現出任何癥狀，因為他們在成年后仍會產生胎兒血紅蛋白。一般情況下，胎兒血紅蛋白在人出生后不久就會停止產生，這為科學家和醫生提供了靈感：是否可以通過促進胎兒血紅蛋白的產生來治療此類遺傳疾病。

最新試驗由瑞士基因編輯公司“CRISPR療法”與美國福泰制藥公司合作開展。

在試驗中，研究人員從病患體內移除了骨髓干細胞，并借助CRISPR技術禁用了關閉胎兒血紅蛋白產生的基因。化療殺死了患者剩余的骨髓細胞，研究人員用編輯過的干細胞取代這些骨髓細胞，以確保編輯后的干細胞產生新的血細胞。

結果表明，這兩名β地中海貧血患者自15個月前和5個月前接受CRISPR治療以來，都不再需要輸血;而鐮狀細胞疾病患者也在接受治療9個月后不再需要輸血。

法國巴黎內克爾-芬德·馬拉德斯醫院的瑪麗娜·卡瓦扎納說，最新試驗給出的結果令人興奮。

研究人員表示，盡管這3名患者確實因化療而受到一些不良影響，但CRISPR基因編輯技術似乎是安全的。不過卡瓦扎納強調說，盡管如此，仍需對患者開展終生監測，確保該技術沒有不良后果。

總編輯圈點

2017年，基因學家就預言β地中海貧血極有可能會是下一個被攻克的單基因遺傳病。這一疾病的重癥患者，即使保證長期輸血也難以活過20歲，而且體弱導致其幾乎沒有勞動能力。而今的成果，可能是第一個達到人體階段測試的、基于CRISPR的基因編輯療法，也給了患者及其家庭一絲治愈的希望。據稱相關試驗打算繼續招募45名患者，但由于疫情不得不暫停，預計在下半年會報告更多數據。

關鍵詞： 基因編輯